Síndrome de Bundgaard

Arrel d’aquesta piulada:

he descobert una nova síndrome arritmogènica. Us tradueixo l’article del lloc web Life in the Fastlane (CC BY-NC-SA), que m’ha semblat molt entenedor

Bundgaard et al van introduir  el 2018 una nova síndrome arritmogènica que predisposa a la fibril·lació auricular, taquicàrdia ventricular i mort sobtada cardíaca. La van anomenar “síndrome familiar de depressió del segment ST”

  • Els electrocardiogrames revisats de 5 famílies sense relació entre elles mostraven un patró consistent de depressió difusa del segment ST d’aspecte còncau, en absència de malaltia coronària o isquèmia. A diferència d’altres trastorns genètics com la síndrome de Brugada la síndrome del QT llarg, aquests canvis es mantenen estables al llarg del temps, només accentuats per l’exercici.
  • Els individus afectats presenten diferents evolucions de la malaltia, però habitualment es mantenen asimptomàtics fins que apareixen taquiarrítmies, sovint fibril·lació auricular amb episodis posteriors de TV/FV que porten a la mort sobtada.

Diagnòstic de la  “Síndrome familiar de depressió del segment ST”
  1. Depressió inexplicable del segment ST, d’aspecte còncau, en almenys 7 derivacions, uns 90ms després del punt J
  2. Elevació del ST a aVR > 0.1mV
  3. Els canvis a l’ECG són persistents en el temps
  4. Patró d’herència autosòmica dominant

Els autors proposen aquests criteris diagnòstics, remarcant la importància d’excloure isquèmia, malaltia cardíaca estructural i alteracions metabòliques abans d’etiquetar aquesta depressió del ST com a “inexplicable”

Altres criteris diagnòstics secundaris són l’accentuació observada amb l’exercici en alguns individus i la presència d’una osca a la part ascendent del segment ST. Segons les limitades observacions d’individus afectats sembla que l’aparició de complicacions no es relaciona amb l’edat

 
Bundgaard syndrome NEJM 2018 labels
Síndrome de Bundgaard, NEJM 2018
  • (A) Depressió còncava del segment ST a les derivacions I, II, aVL, aVF, V2-V6
  • (B) Elevació del segment ST a aVR
  • (C) Osca visible a la parta ascendent del segment ST en les derivacions precordials, més prominents a  V3-V4
Bundgaard syndrome NEJM 2018 labels waves

Significat clínic: us sona familiar?
  • El patró de “depressió difusa del ST coexistent amb elevació del ST a aVR” ens hauria de sonar. En el dolor toràcic agut ens hauria de preocupar que una insuficiència del Tronc Comú provoqués una isquèmia greu. Tot i que actualment aquest patró no es creu que sigui indicatiu d’oclusió aguda aquests pacients haurien de passar pel cateterisme cardíac després del tractament mèdic
  • Els pacients afectats per aquesta síndrome amb dolor toràcic poden ser diagnosticats erròniament d’un quadre isquèmic agut.  Les analítiques i angiografia anodina en combinació amb la naturalesa “estàtica” d’aquest patró ens haurien de fer sospitar aquesta síndrome familiar de depressió del ST i impulsar la investigació i cribratge familiar
  • El diagnòstic genètic de malalties cardiovasculars en els individus afectats va ser negatiu i en el moment actual no es coneix la seqüència genètica causant

Altres exemples
Exemple 1
Bundgaard syndrome Example 001
Exemple 2
Bundgaard syndrome Example 003
Exemple 3
Bundgaard syndrome Example 004
 
Referències

Simulador de pulmó DIY

Amb l’arribada de la pandèmia del SARS-CoV2 van sorgir molts recursos formatius en línia per als professionals sanitaris. Un de molt interessant, que us recomano, és el “Curso de Ventilación Mecànica para Dummies” del Dr. Alberto Medina Villanueva que va publicar a youtube.

En aquests vídeos fan servir un simulador de pulmó per a reproduir diferents fisiologies pulmonars. Aquest simulador el tenen publicat a Anales de Pediatria.

Veient aquest simulador amb un company, l’Omar Sarmiento, vam decidir fer-ne un per a les nostres formacions de ventilació mecànica, tot plegat només es tracta de connectar pulmons de prova a uns connectors de reg.

La primera dificultat ens la trobem al buscar pulmons de prova, els típics que connectem al respirador per a fer els test de la màquina. Resulta que al nostre hospital només els companys del SAMU en tenien, a sobre només un.

Al intentar comprar-ne no en trobem cap que costés menys de 60€ cadascun, això fa que el preu de fer aquest simulador sigui prohibitiu. I aquí és on entra l’esperit MacGyver :).

Aprofitant les habilitats i eines de la família hem creat uns pulmons de prova fent servir:

  • Globus dels equips d’anestèsia.

Globus d'un equip d'anestèsia

  • Planxes d’alumini (0,8mm de gruix en el nostre cas).

Conjunt de cargoleria i planxes alumini per a la confecció de pulmó de prova

  • Espaiadors i connectors per a les tubuladures impresos en una impressora 3D.

  • Llistonets de fusta.
  • Cargols, volanderes i femelles varis.
  • Connector ràpid de mànega de reg, tub de silicona d’1cm de diàmetre interior i brida metàl·lica.

El procès de muntatge és bastant autoexplicatiu, només cal introduir el connector al globus, posar-lo al espaiador i fixar aquest conjunt a les planxes d’alumini amb els cargols i femelles corresponents. Si el connector té fugues es pot posar cinta de tefló per a augmentar el diàmetre exterior del connector.

Fixació espaiador i planxes alumini

L’altre costat del conjunt el fixem escanyant la part final del globus amb dos llistonets de fusta que es collen entre ells pressionant les planxes d’alumini.

Detall fixació part posterior del pulmó de prova

Amb això ja tenim el pulmó de prova fet, ara el connectarem al sistema ràpid de reg mitjançant una mànega de plàstic que fixarem amb una brida metàl·lica al connector.

Si només volem treballar amb un sol pulmó podríem no fer servir el sistema de reg i connectar directament el globus del pulmó a la tubuladura del respirador.Pulmó de prova connectat a filtre HME standard

Amb aquest pulmó de prova ja podem fer el mateix que amb el comercials, per exemple fer disparar el trigger del respirador separant les planxes d’alumini. A més, si afegim uns altres llistonets de fusta que pressionin lleugerament les planxes podem disminuir la distensibilitat del globus per a simular un pulmó poc compliant.

Pulmó de prova amb llistonets per a pressionar les planxes i disminuir la distensibilitat del globus

He penjat una descripció més detallada del muntatge i els fitxers del disseny 3D a thingiverse.

Aquí us deixo un vídeo del funcionament

En una propera entrada mostrarem com aquest muntatge ens permet simular diferents situacions en la ventilació mecànica.

Post-It Pearl: saturacions neonatals en el postpart immediat

Saturacions normals en el post-part immediat

Font:

Defining the reference range for oxygen saturation for infants after birth.

Dawson JA1, Kamlin CO, Vento M, Wong C, Cole TJ, Donath SM, Davis PG, Morley CJ.
2010 Jun;125(6):e1340-7. doi: 10.1542/peds.2009-1510. Epub 2010 May 3.