Síndrome de Bundgaard

Arrel d’aquesta piulada:

he descobert una nova síndrome arritmogènica. Us tradueixo l’article del lloc web Life in the Fastlane (CC BY-NC-SA), que m’ha semblat molt entenedor

Bundgaard et al van introduir  el 2018 una nova síndrome arritmogènica que predisposa a la fibril·lació auricular, taquicàrdia ventricular i mort sobtada cardíaca. La van anomenar “síndrome familiar de depressió del segment ST”

  • Els electrocardiogrames revisats de 5 famílies sense relació entre elles mostraven un patró consistent de depressió difusa del segment ST d’aspecte còncau, en absència de malaltia coronària o isquèmia. A diferència d’altres trastorns genètics com la síndrome de Brugada la síndrome del QT llarg, aquests canvis es mantenen estables al llarg del temps, només accentuats per l’exercici.
  • Els individus afectats presenten diferents evolucions de la malaltia, però habitualment es mantenen asimptomàtics fins que apareixen taquiarrítmies, sovint fibril·lació auricular amb episodis posteriors de TV/FV que porten a la mort sobtada.

Diagnòstic de la  “Síndrome familiar de depressió del segment ST”
  1. Depressió inexplicable del segment ST, d’aspecte còncau, en almenys 7 derivacions, uns 90ms després del punt J
  2. Elevació del ST a aVR > 0.1mV
  3. Els canvis a l’ECG són persistents en el temps
  4. Patró d’herència autosòmica dominant

Els autors proposen aquests criteris diagnòstics, remarcant la importància d’excloure isquèmia, malaltia cardíaca estructural i alteracions metabòliques abans d’etiquetar aquesta depressió del ST com a “inexplicable”

Altres criteris diagnòstics secundaris són l’accentuació observada amb l’exercici en alguns individus i la presència d’una osca a la part ascendent del segment ST. Segons les limitades observacions d’individus afectats sembla que l’aparició de complicacions no es relaciona amb l’edat

 
Bundgaard syndrome NEJM 2018 labels
Síndrome de Bundgaard, NEJM 2018
  • (A) Depressió còncava del segment ST a les derivacions I, II, aVL, aVF, V2-V6
  • (B) Elevació del segment ST a aVR
  • (C) Osca visible a la parta ascendent del segment ST en les derivacions precordials, més prominents a  V3-V4
Bundgaard syndrome NEJM 2018 labels waves

Significat clínic: us sona familiar?
  • El patró de “depressió difusa del ST coexistent amb elevació del ST a aVR” ens hauria de sonar. En el dolor toràcic agut ens hauria de preocupar que una insuficiència del Tronc Comú provoqués una isquèmia greu. Tot i que actualment aquest patró no es creu que sigui indicatiu d’oclusió aguda aquests pacients haurien de passar pel cateterisme cardíac després del tractament mèdic
  • Els pacients afectats per aquesta síndrome amb dolor toràcic poden ser diagnosticats erròniament d’un quadre isquèmic agut.  Les analítiques i angiografia anodina en combinació amb la naturalesa “estàtica” d’aquest patró ens haurien de fer sospitar aquesta síndrome familiar de depressió del ST i impulsar la investigació i cribratge familiar
  • El diagnòstic genètic de malalties cardiovasculars en els individus afectats va ser negatiu i en el moment actual no es coneix la seqüència genètica causant

Altres exemples
Exemple 1
Bundgaard syndrome Example 001
Exemple 2
Bundgaard syndrome Example 003
Exemple 3
Bundgaard syndrome Example 004
 
Referències

Leave a Reply