Arrel d’aquesta piulada:
A 54-year-old man presents following a syncopal episode. He is admitted for work-up and angiogram is normal. His younger brother died age 38 from SCD.
— Rob Buttner (@rob_buttner) January 24, 2021
What’s the diagnosis? pic.twitter.com/tFT4nLaOU5
he descobert una nova síndrome arritmogènica. Us tradueixo l’article del lloc web Life in the Fastlane (CC BY-NC-SA), que m’ha semblat molt entenedor
Bundgaard et al van introduir el 2018 una nova síndrome arritmogènica que predisposa a la fibril·lació auricular, taquicàrdia ventricular i mort sobtada cardíaca. La van anomenar “síndrome familiar de depressió del segment ST”
- Els electrocardiogrames revisats de 5 famílies sense relació entre elles mostraven un patró consistent de depressió difusa del segment ST d’aspecte còncau, en absència de malaltia coronària o isquèmia. A diferència d’altres trastorns genètics com la síndrome de Brugada la síndrome del QT llarg, aquests canvis es mantenen estables al llarg del temps, només accentuats per l’exercici.
- Els individus afectats presenten diferents evolucions de la malaltia, però habitualment es mantenen asimptomàtics fins que apareixen taquiarrítmies, sovint fibril·lació auricular amb episodis posteriors de TV/FV que porten a la mort sobtada.
Diagnòstic de la “Síndrome familiar de depressió del segment ST”
- Depressió inexplicable del segment ST, d’aspecte còncau, en almenys 7 derivacions, uns 90ms després del punt J
- Elevació del ST a aVR > 0.1mV
- Els canvis a l’ECG són persistents en el temps
- Patró d’herència autosòmica dominant
Els autors proposen aquests criteris diagnòstics, remarcant la importància d’excloure isquèmia, malaltia cardíaca estructural i alteracions metabòliques abans d’etiquetar aquesta depressió del ST com a “inexplicable”
Altres criteris diagnòstics secundaris són l’accentuació observada amb l’exercici en alguns individus i la presència d’una osca a la part ascendent del segment ST. Segons les limitades observacions d’individus afectats sembla que l’aparició de complicacions no es relaciona amb l’edat
Síndrome de Bundgaard, NEJM 2018- (A) Depressió còncava del segment ST a les derivacions I, II, aVL, aVF, V2-V6
- (B) Elevació del segment ST a aVR
- (C) Osca visible a la parta ascendent del segment ST en les derivacions precordials, més prominents a V3-V4
Significat clínic: us sona familiar?
- El patró de “depressió difusa del ST coexistent amb elevació del ST a aVR” ens hauria de sonar. En el dolor toràcic agut ens hauria de preocupar que una insuficiència del Tronc Comú provoqués una isquèmia greu. Tot i que actualment aquest patró no es creu que sigui indicatiu d’oclusió aguda aquests pacients haurien de passar pel cateterisme cardíac després del tractament mèdic
- Els pacients afectats per aquesta síndrome amb dolor toràcic poden ser diagnosticats erròniament d’un quadre isquèmic agut. Les analítiques i angiografia anodina en combinació amb la naturalesa “estàtica” d’aquest patró ens haurien de fer sospitar aquesta síndrome familiar de depressió del ST i impulsar la investigació i cribratge familiar
- El diagnòstic genètic de malalties cardiovasculars en els individus afectats va ser negatiu i en el moment actual no es coneix la seqüència genètica causant
Altres exemples
Exemple 1
Exemple 2
Exemple 3
Referències
- Bundgaard H, Jøns C, Lodder EM et al. A Novel Familial Cardiac Arrhythmia Syndrome with Widespread ST-Segment Depression. N Engl J Med. 2018 Nov 1;379(18):1780-1781.